ARTRITIS REUMATOIDEA SEROPOSITIVA  Y SINDROME NEM2B  

Pacheco GJ; Scali JJ - Unidad de Reumatología Hospital Carlos G. Durand

Introducción: El Síndrome de Neoplasias Endocrinas Múltiples (NEM2B), puede presentarse en forma esporádica o familiar y se caracteriza por ser un Carcinoma medular de tiroides bilateral, feocromocitoma bilateral, fenotipo anormal con múltiples ganglioneuromas mucosos y anormalidades musculoesqueléticas.
Presentación del caso: Paciente de 31 años con diagnóstico de artritis reumatoidea de 3 años de evolución, que recibió tratamiento con metotrexato y acido fólico en forma irregular en este período de tiempo. Con diagnóstico reciente de cáncer medular de tiroides confirmado por escisión quirúrgica en 2009; consulta a nuestra unidad de reumatología por rigidez matinal, más de 2 horas de duración, acompañado por poliartralgias en grandes y pequeñas articulaciones de igual tiempo de evolución. Al exámen físico se constatan: anormalidades en los labios, lesiones pailomatosas en paladar, hiperlaxitud, hábito marfanoide; acompañado de artritis en carpos, 1ª- 2ª metacarpofalángicas, hombros y codo derecho.

Estudios complementarios
Radiografías: manos (osteopenia en banda, sin erosiones). Hombros/ pies/rodillas/ cervical (sin signos de patología evidente). Resonancia magnética de hombros (signos de edema en ambas cabezas humerales).

Laboratorios
VSG: 40 mm/h; Hto: 30%; Hb: 10 mg/dl; WBC: 8000 mm3 (neutrófilos 67% - linfocitos 28%); Plaquetas: 579.000 mm3. FAN (1/80); Factor Reumatoide (1/ 195); anti-CCP (243); C3: 107 mg%; C4: 18 mg%; CD3 (58%); CD4 (40%); CD8 (20%); CD20 (22%); NK (10%); HLA-DR (27%). Progesterona (3.3 ng/ml); Prolactina (15 ng/ ml); LH (15.6 mU/ ml); FSH (8.2 mU/ ml); Estradiol (168 pg/ ml); Calcitonina (210 pg/ ml); Calcio iónico (1.1 mg/dl); Acido vainillín mandélico (200 mg/ 24hs); TSH (0.44 mU/ L); Adrenalina (25 pg/ml); Noradrenalina (500 pg/ ml); PTH (29.5 pg); Metanefrinas (940 ug/ 24 hs); Catecolaminas urinaria (57ug/24 hs). Servicio de Endocrinología confirma diagnóstico de síndrome NEM2B.
La paciente inició tratamiento con Metotrexato 10 mg/ semana + Acido fólico 5 mg/ semana + Sulfasalazina 1,5 gr/ día, Levotiroxina 125 g/ día y omeprazol 20 mg/ día; con mejoría de su cuadro clínico reumatológico.

Discusión: el NEM2B o síndrome de Gorlin, es muy raro (5 % de NEM2). El fenotipo de este síndrome está asociado en el 97 % a una mutación de RET, en la región del gen que codifica para el dominio intracelular tirosín kinasa. Nuestra paciente presentaba las anormalidades musculoesqueléticas clásicas descriptas en la literatura (hábito marfanoide); sin embargo también presentó manifestaciones de Artritis Reumatoidea seropositiva, previo al desarrollo del síndrome, y no como una manifestación paraneoplásica. Desconocemos la relación existente entre el desarrollo de este síndrome (mutación puntual) y artritis reumatoides (enfermedad poligénica).

Dentro de nuestros conocimientos, este es el primer caso reportado de la coexistencia de ambas anomalías.