DENSIDAD MINERAL ÓSEA Y ENFERMEDAD DE GAUCHER : REPORTE DE CASO

Dr. Ju, Yung Chi;  Dr. Scali  J. J. - Unidad de Reumatología-Hospital Durand.

Introducción: La enfermedad de Gaucher es una enfermedad con deficiencia de la enzima
Lisosomal glucocerebrosidasa ,con transmisión autonómica recesiva. Se presenta con una
frecuencia aproximada de 1:60.000 x recién nacido. Existen 3 tipos : TipoI (forma no neuropá
tica),Tipo II (forma Neuropática aguda), Tipo III (forma neuropática crónica). La Tipo I puede
presentar episodios de dolor óseo intenso en cadera, rodillas ó superficie, huesos largos
( fémur), procesos de necrosis avascular, lesiones líticas ó pequeños infartos óseos y osteo
porosis temprana en pacientes jóvenes. Puede presentar compromiso neurológico secundario
a patología ósea(colapso vertebral, compromiso de plexos o nervios perifericos por compresión
ósea).

Objetivo: Diagnóstico temprano de pacientes afectados a nivel óseo , evitar osteoporosis
temprana y necrosis avascular óseo por causas infecciosas ó farmacológicas .

Caso Clínico y Método: Mujer de 21 años de edad con enfermedad de Gaucher, diagnosticada en el julio del
2007, oriunda de Formosa. Concurre a nuestra Unidad de Reumatología julio del 2008 por
dolor e inflamación con signo de flogosis en los dedos de las manos “ dedo en salchicha” que
le imposibilita la flexo-extensión de los mismos y dolor maleolar bilateral en ambos pies. Refiere
rigidez matinal de ambas manos ( mayor de 1 h). Dolor intenso en cadera Izquierda (Rx
de cadera: signos de aplastamiento en la cabeza femoral izq y con osteopenia importante.
DMO basal 2007(T-Score L1: -2.8 , L2 :-3.6, L1-2: -3.2, L2-4: -3.6). Centellograma óseo:
hiperfijación del radiotrazador en hombros, manubrio esternal, articulación sacroilaica
derecha, coxofemoral izq. y rodillas, senos maxilares, carpos, calota y columna vertebral con
distribución irregular. Laboratorio: plaquetopenia importante ( 86 K/ml), leucocitopenia ,
hepatoesplenomegalia. En febrero del 2008 inició tratamiento con CEREZYME (imiglucerasa)
cada 15 dias.

Resultado: El tratamiento de CEREZYME (imiglucerasa) ha demostrado eficacia
al mejorar los aspectos hematológicos y viscerales, pero, tambien muy satisfactoriamente el
dolor de cadera y las crisis recurrentes articulares álgicas con bisfosfonato (risedronato
35mg /semana) y diversos DAINES.  Además, hay que destacar que si se instituye tratamiento
temprano podemos evitar deformidades óseas, artritis asépticas, fracturas patológicas, mejorar
osteoporosis en paciente joven como en nuestro caso con DMO actual: (T-Score L1: -1.5 ,
L2 :-3.2, L1-2: -2.4, L2-4: -2.6). El compromiso pulmonar ( inhabitual), es causa de mortalidad
(compromiso intersticial, consolidaciones alveolares/lobares o hipertensión pulmonar).

Conclusión: Las metas son: detectar la enfermedad en forma temprana , eliminar y reducir
crisis de dolor y evitar las fracturas, y eventual artroplastías en edades tempranas. En adultos
se debe aumentar la densidad mineral ósea trabecular a corto plazo ( 3.5 años ) para evaluar su
mejoría, y mejorar la calidad de vida.